Фенилкетонурия

1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 Рейтинг 4.00 (1 Голос)

Фенилкетонурия– аутосомно-рецессивная болезнь развивающаяся как результат потери способности организма синтезировать фенилаланин-4-монооксигеназу, катализирующую превращение фенилаланина в тирозан.

Основной путь незаменимой аминокислоты фенилаланина начинается с её гидроксилирования в тирозин. Эта реакция катализируется специфической фенилалан -4- монооксигеназой, которая в качестве кофермента содержит тетрагидробионтерин. Блакирование этой реакции, наблюдаемое при нарушении синтеза фенилаланин -4- монооксигеназы в печени, приводит к развитию тяжелой наследственной болезни – фенилкетонурии.

В процессе трансаминирования тирозин превращается в n – оксифенилпировиноградную кислоту, которая подвергается окислению, декарбоксилированию, гидроксилированию, превращаясь в гомогентезиновую кислоту с последующим образованием и выделением конечных продуктов обмена СО2 и Н2О.

При недостаточности фермента фенил-4-монооксигеназы происходит нарушение процесса гидроксилирования фенилаланина, накопление его в крови, что в свою очередь сопровождается нарушением обмена веществ, образованием избыточного количества фенилпировиноградной кислоты, которая выделяется с мочой. Высокая концентрация в крови фенилпировиноградной кислоты сопровождается нарушением формирования миелиновой оболочки вокруг центрального отростка (аксона) в ЦНС, с выраженным нарушением её функции

Клинически заболевание проявляется в повышенной возбудимости, возможных тонических и клонических судорогах мышц. Уменьшается пигментация кожи, волоса, радужной оболочки глаз.

Лабораторными исследованиями устанавливают высокую концентрацию фенилаланина в сыворотке (плазме) крови или фенилпировиноградной кислоты в моче.

Диагноз ставится по клиническим признакам, определению фенилаланина в крови и фенилпировиноградной кислоты в моче. Учитывают гениалогические данные.

Лечение. Диетотерапия. Ограничивают скармливание высокобелковых кормов, мяса, рыбы. В случаях возникновения заболевания спровацированного лекарственными средствами их применение отменяют. Применяют патогенетические средства, повышеющие эритропоэз; витамины группы В, микроэлементы.


Фенилкетонурия - 4.0 out of 5 based on 1 vote

Добавить комментарий


Защитный код
Обновить