Наследственный микросфероцитоз.

1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 Рейтинг 5.00 (1 Голос)

Наследственный микросфероцитоз.

Наследственный микросфероцитоз – врождённая микросфероцитарная гемолитическая анемия, обусловленная патологией мембраны эритроцитов. У 75% больных заболевание передается по аутосомно-доминантному типу, а у 25% - по аутосомно-рецессивному. То есть у трёх четвертей больных одного мутантного аллеля, локализованного в аутосоме, достаточно, чтобы болезнь (или признак) могла быть выражена. У одной четверти больных с аутосомно-рецессивным типом наследования мутантный аллель, локализованный в аутосоме (любая неполная хромосома), должен быть унаследован от обоих родителей (самца и самки). Это заболевание обусловлено дефектом белков мембраны эритроцитов, приобретающих сферическую форму с последующим их разрушением макрофагами селезёнки.

Этиология и патогенез. Патология эритроцитов при наследственном микросфероцитозе связана с аномалией мембранных белков, в частности спектрина, что сопровождается повышенной проницаемости мембраны. Они начинают пропускать избыточное количество ионов натрия в клетки, что сопровождается накоплением в клетках воды, вследствие чего эритроциты деформируются, приобретают сферическую форму. При определённом уровне изменений в структуре мембраны эритроцитов микросфероциты подвергаются внутриклеточному разрушению макрофагами селезёнки.

Симптомы. У больных проявляется анемический синдром, желтуха, спленомегалия. Появление желтухи и её интенсивность зависит от функциональной способности печени обезвреживать и выводить билирубин. При морфофункциональной недостаточности печени даже умеренный гемолиз сопровождается выраженной желтухой. Увеличение селезёнки проявляется отчетливо, менее выражено умеренное увеличение печени. Отмечается периодическое потемнение мочи, пигментация, экзема кожи.

Лабораторно выявляют умеренно или выраженное снижение гемоглобина, микросфероцитоз эритроцитов. В период гемолитических кризов значительно увеличивается концентрация в сыворотке крови свободного билирубина, отмечается лейкоцитоз и тромбоцитопения.

При дифференциальной диагностике необходимо учитывать аутоиммунную гемолитическую анемию, которая проявляется у новорожденных животных и обусловлена несовместимостью родительских пар по эритроцитарным антигенам.

Лечение. Единственный способ лечения микросфероцитарной анемии в медицине считают спленоэтомию.


Наследственный микросфероцитоз. - 5.0 out of 5 based on 1 vote

Добавить комментарий


Защитный код
Обновить