Цистинурия

1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 Рейтинг 4.00 (1 Голос)

Цистинурия (цистиновые камни в почках) – наследственные аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся увеличинной почечной экскрецией цистина, лизина, аргинина и орнитина.

Патогенез. Центральным звеном патогенеза является повышение концентрации цистина и других перечисленных аминокислот в провизорной (предворительной, первичной) моче. В физиологических условиях 90% отфильтрованного клубочками цистина реабсорбируется в почечных канальцах, т. е. возвращается в кровяное русло. У больных цистинурией цистин практически не реабсорбируется, что ведёт к снижению его в сыворотке крови. Мутантный ген в гомозиготном состоянии обусловливает бездействие мембранных транспортных систем, обратное всасывание цистина и (или) лизина, аргинина и орнитина прекращается. Цистин не растворим в воде, выпадает в виде кристаллов цистинов в осадок с образованием конкрементов.

Нарушение обмена цистина проявляется в двух формах – цистиноза и цистинурии. Цистиноз хаоактеризуется выпадением кристаллов цистина в тканях, особенно в ретикулоэндотелианальной системы, селезёнке, коже, лимфоузлах, коньюктиве, роговице, в костном мозге (В. Л. Галяс, В. І. Левченко, 2002)[22]. В почках цистин откладывается раньше чем в других тканях, его накопление служит причиною нарушения их функции. Цистинурия характеризуется резким увеличением выделения цистина с мочой. Цистин плохо растворяется в воде, поэтому при его нарушении реабсорбции в почечных канальцах он может выпадать в осадок в почках, мочевом пузыре и мочеточниках, и откладываться, таким образом, в виде цистиновых камней. Особенно часто они откладываются у пушных зверей (норок и др.), что объясняется кислой реакцией мочи у этих животных.

СимптомЫ. Болезнь проявляется в любом возрасте, но чаще в более старшем. Клинические признаки типичные для мочекаменной болезни. Отмечают синдром мочевой колики. Боли локализуются в поясничной области, бывают постоянные или приступообразные. Почки и мочевой пузырь при пальпации болезненные, мочеиспускание частое, малыми порциями. В моче обнаруживают кровь. Цистинурия нередко осложняется пиелонефритом. В этих случаях признаки цистинурии сочетаются с признаками пиелонефрита. В осадке мочи обнаруживают кристаллы цистина (в виде шестиугольных табличек), эритроциты и лейкоциты.

Лечение. Диета с ограничением кормов, богатых серосодержащими аминокислотами. Для собак и кошек используют специальные диетические корма. Не ограниченный водопой с назначением диуретиков: диакарба внутрь около 2-3мг/кг 1-2 раза в сутки; гипотиазид внутрь около 0,3-0,4мг/кг в сутки. Показана ощелачивающая терапия.


Цистинурия - 4.0 out of 5 based on 1 vote

Добавить комментарий


Защитный код
Обновить