Частная патология наследственных болезней

Наследственные болезни – заболевания, обусловленные хромосомными и генными мутациями.

Врождённые болезни – это заболевания, имеющиеся при рождении ребёнка, они могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными факторами. Например, пороки развития, связанные с воздействием на эмбрион радиации, химических средств и др. Таким образом, термины «наследственная болезнь» и «врождённая болезнь» не синонимы. Чёткой единой классификации наследственных болезней и пороков развития нет. В литературных источниках выделяется генная и клиническая классификация наследственных болезней и болезней с наследственной предрасположенностью.

Методы лечения наследственных и врожденных болезней.

При определении стратегии и методов лечения наследственных заболеваний и болезней с наследственной предрасположенностью руководствуются положением о том, что своим происхождением они обязаны двум взаимосвязанным этиологическим фактором – генетическому и неблагоприятному влиянию внешней среды (кормлению, содержанию, радиации, тератогенов и др.).

Многие болезни имеют наследственную предрасположенность, но длительное время не проявляются до тех пор, пока на животное не воздействуют отрицательные физические, химические и иные неблагоприятные этиологические факторы.

Поэтому при лечении наследственных и врожденных заболеваний, прежде всего, стремятся устранить или ослабить влияние неблагоприятного воздействия внешней среды. Как и при других заболеваниях, при наследственных и врожденных болезнях используются методы диетотерапии, патогенетической терапии, в меньшей степени этиотропной терапии, физиотерапии и др.

Оперативное хирургическое лечение. В гуманной медицине определённое место при лечении наследственных болезней и пороков развития занимают хирургические методы. В ветеринарии они занимают в основном вспомогательный, косметический характер ( удаление жидкости при гидроцефалии, грыжесечение).

Наследственные болезни обмена веществ.

В гуманной медицине среди генетически обусловленных заболеваний одно из самых значительных мест занимают наследственные болезни обмена веществ, включающая около 700 нозологических форм (Ю. Е.Вельтищев и др.,1992)[15]

Подавляющая часть наследственных болезней обмена веществ обязана своим происхождением врождённой недостаточности определённого фермента (ферментопатии), наступающей вследствие мутации кодирующего гена. К развитию ферментопатии приводят в основном генные мутации. Многие наследственные болезни обмена веществ возникают вследствие недостаточности витаминов, так как активные витамины у многих ферментов выполняют функции коферментов. При этом низкая активность ферментов определяется как дефицитом витаминов, так и и наследованным нарушением биосинтеза белка-апофермента, который препятствует нормальному функционированию связанного с этим апоферментом витамина, несмотря на нормальное его поступление с кормом. Причиной некоторых наследственных болезней обмена веществ является дефицит микро - и макроэлементов. Считают, что более 180 ферментов человеческого организма представляют собой металлопротеиды, т. е. имеют в составе молекулы ионов металлов (медь, цинк, марганец, молибден, кобальт, селен, магний, кальций и др.).

Нарушения обмена аминокислот.

К наследственным болезням, протекающим с нарушением обмена аминокислот относятся: фенилкатонурия, тиразинемия. Кетоацидурия, гомоцистинурия, гистидинемия и др. Все эти болезни или синдромы относятся к генным заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом наследования (тип наследования признака или болезни, при котором мутантный аллель, локализованный в аутосоме (любая неполовая хромосома)), должен быть унаследован от обоих родителей.

Саркома (Sarcoma)
Злокачественные новообразования
Канцер (рак)
Рак желудка
Рак толстой кишки
Рак печени
Рак поджелудочной железы
Рак яичников, кожи. Меланома кожи
Рак молочной железы.
Врождённые аномалии (уродства)
Олигодонтия
Аномалии позвоночника
Бесшерстность
Стрессовый синдром свиней
Врождённая глухота
Грыжи врождённые
Короткохвостость, безхвостость.
Врождённые аномалии конечностей
Врожденные аномалии суставов
Дисплазия тазобедренного сустава.
Бронхиальная астма.
Эпилепсия (Epilepsia)
Наследстенно обусловленные нервные болезни.
Почечный несахарный диабет
Поликистоз почек
Увеличение, удвоение, дисплазия, карликовость почки.
Наследственно обусловленные заболевания мочевой системы
Тромбоцитопения.
Тромбоцитопатия.
Гемофилии
Свёртывание (гемостаз) крови
Наследственная аутоиммунная гемолитическая болезнь новорожденных животных
Наследственная аутоиммунная гемолитическая анемия собак и кошек.
Врождённая апластическая анемия.
Наследственные заболевания системы крови
Сужение (стеноз) отверстия легочного ствола
Дефект межжелудочковой перегородки
Дефект межпредсердной перегородки
Незаращение артериального протока
Врожденные пороки сердца.
Атопический дерматит
Склеродермия.
Красная волчанка.
Витилиго
Наследственно обусловленные заболевания кожи.
Послеродовая гипокальциемия (Hypocalciemia Puerperalis)
Врождённая гипоплазия (гипофункция) яичников
Крипторхизм
Гипогонадизм
Ожирение
Атрофия поджелудочной железы.
Инсулинома
Сахарный диабет (Diabetes Mellitus )
Хронический аутоиммунный лимфоцитарный тиреоидит
Синдром Кушинга (гиперкортицизм)
Несахарный диабет (Diabetes Insibidus – мочеизнурение несахарное)
Гипофизарный нанизм (карликовость)
Врождённый гиповитаминоз С
Врождённый рахит
Экспрессия генов микотоксинами
Нарушение обмена углеводов и липидов
Гистидинемия
Тирозинемия
Альбинизм
Цистинурия
Фенилкетонурия
Мультифакторные (вторичные) ферментопатии.
Синдром недостаточности энзим-системы уридин-монофосфат
Наследственный микросфероцитоз.
Энзимопатические гемолитические анемии
Лечение наследственных и врожденных болезней. Диетотерапия
Ферментопатия
Этиотропная терапия
Патогенетическая терапия
Фитотерапия
Молекулярно-генетические методы
Общий клинический анализ мочи.
Исследование крови
Диагностика наследственных болезней и пороков развития
Классификация наследственных болезней