Частная патология наследственных болезней

Частная патология наследственных болезней

Наследственные болезни - заболевания, обусловленные хромосомными и генными мутациями.

Врождённые болезни - это заболевания, имеющиеся при рождении ребёнка, они могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными факторами. Например, пороки развития, связанные с воздействием на эмбрион радиации, химических средств и др. Таким образом, термины "наследственная болезнь" и "врождённая болезнь" не синонимы. Чёткой единой классификации наследственных болезней и пороков развития нет. В литературных источниках выделяется генная и клиническая классификация наследственных болезней и болезней с наследственной предрасположенностью.

Методы лечения наследственных и врожденных болезней.

При определении стратегии и методов лечения наследственных заболеваний и болезней с наследственной предрасположенностью руководствуются положением о том, что своим происхождением они обязаны двум взаимосвязанным этиологическим фактором - генетическому и неблагоприятному влиянию внешней среды (кормлению, содержанию, радиации, тератогенов и др.).

Многие болезни имеют наследственную предрасположенность, но длительное время не проявляются до тех пор, пока на животное не воздействуют отрицательные физические, химические и иные неблагоприятные этиологические факторы.

Поэтому при лечении наследственных и врожденных заболеваний, прежде всего, стремятся устранить или ослабить влияние неблагоприятного воздействия внешней среды. Как и при других заболеваниях, при наследственных и врожденных болезнях используются методы диетотерапии, патогенетической терапии, в меньшей степени этиотропной терапии, физиотерапии и др.

Оперативное хирургическое лечение. В гуманной медицине определённое место при лечении наследственных болезней и пороков развития занимают хирургические методы. В ветеринарии они занимают в основном вспомогательный, косметический характер ( удаление жидкости при гидроцефалии, грыжесечение).

Наследственные болезни обмена веществ.

В гуманной медицине среди генетически обусловленных заболеваний одно из самых значительных мест занимают наследственные болезни обмена веществ, включающая около 700 нозологических форм (Ю. Е.Вельтищев и др.,1992)[15]

Подавляющая часть наследственных болезней обмена веществ обязана своим происхождением врождённой недостаточности определённого фермента (ферментопатии), наступающей вследствие мутации кодирующего гена. К развитию ферментопатии приводят в основном генные мутации. Многие наследственные болезни обмена веществ возникают вследствие недостаточности витаминов, так как активные витамины у многих ферментов выполняют функции коферментов. При этом низкая активность ферментов определяется как дефицитом витаминов, так и и наследованным нарушением биосинтеза белка-апофермента, который препятствует нормальному функционированию связанного с этим апоферментом витамина, несмотря на нормальное его поступление с кормом. Причиной некоторых наследственных болезней обмена веществ является дефицит микро - и макроэлементов. Считают, что более 180 ферментов человеческого организма представляют собой металлопротеиды, т. е. имеют в составе молекулы ионов металлов (медь, цинк, марганец, молибден, кобальт, селен, магний, кальций и др.).

Нарушения обмена аминокислот.

К наследственным болезням, протекающим с нарушением обмена аминокислот относятся: фенилкатонурия, тиразинемия. Кетоацидурия, гомоцистинурия, гистидинемия и др. Все эти болезни или синдромы относятся к генным заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом наследования (тип наследования признака или болезни, при котором мутантный аллель, локализованный в аутосоме (любая неполовая хромосома)), должен быть унаследован от обоих родителей.