Энзимопатические гемолитические анемии

1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 Рейтинг 5.00 (1 Голос)

Энзимопатические гемолитические анемии – группа заболеваний, характеризующихся снижением активности эритроцитарных ферментов, чаще глюкозо-6-фосфатдегидрогиназы (Г-6-ФД). Заболевания преимущественно встречаются в странах с жарким климатом.

Этиология. Недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогиназы наследуется как сцепленный с хромосомой признак.

На Х-хромосоме локализован ген фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогиназы. Мутация этого гена проявляется различными формами гемолитической анемии (Н. А. Курчанов, 2006)[63].

У самцов из-за наличия у них лишь одной Х-хромосомы, контролирующей образование Г-6-ФДГ, дефект её в виде дефицита фермента проявляется во всех случаях. У самок, гетерозиготных (содержащих из 4-х два различных аллеля в конкретном локусе гомолитических – одинаковых по набору составляющих их генов) по этому признаку, существуют две популяции эритроцитов: с нормальной активностью Г-6-ФД, контролируемой нормальной хромосомой, и со сниженной активностью, обусловленной дефектной Х-хромосомой. В последнем случае, у их потомков заболевание провоцируется токсинами, лекарственными веществами и др. и встречается значительно реже, чем у самцов.

Патогенез. У животных, так же как и у человека, эритроциты не содержат ядер, метахондрий и рибосом, поэтому единственным источником их энергии является глюкоза. Она диффундирует в эритроциты из плазмы крови и превращается в глюкозо-6-фосфат. Большая часть глюкозо-6-фосфата используется в ходе анаэробного гликолиза, остальная небольшая часть с помощью пентозно-фосфатного шунта. Основным ферментом, в превращении глюкозы и энергоснабжении эритроцита является глюкозо-6-фосфатдегидрогиназа (Г-6-ФД), которая необходима для синтеза никатинамиддинуклеотидфосфата (НАДФ) и глютатиона. При недостатке в эритроците Г-6-ФД он недополучает НАДФ и глютатион. Восстановление глютатиона является основным механизмом защиты гемоглобина и мембран эритроцитов от окисления и, следовательно, от разрушения под действием многих токсических веществ. Вероятными причинами у животных могут быть поедание папоротника-орляка, конских бобов, люпина, хвоща, бука, дуба и некоторых других растений.

При поедании, в частности конских бобов происходит сочетание дефицита Г-6-ФД с недостаточностью фермента (наследуемого аутосомно) обезвреживающего в печени токсические вещества, содержащиеся в конских бобах, которые как предполагается, оказывают отрицательное влияние на мембрану эритроцитов.

Сходным с энзимопатической гемолитической анемией является хроническая гемотурия крупного рогатого скота не ясной этиологии.

Симптомы. Для дефицита Г-6-ФД характерен внутрисосудистый гемолиз, который часто возникает на фоне острых инфекционных или каких других заболеваний, а также после поедания конских бобов. Возможно папоротника-орляка, хвощей, отравлений. Обычно клинические признаки появляются после действия какого-либо провоцирующего фактора.

Выраженность признаков может быть от лёгкой желтушности, до острой почечной недостаточности.

Глубокий гемолитический криз может протекать с повышением температуры тела, признаками общей интоксикации, одышкой, стонами, желтушностью слизистых оболочек, кожи, мочой черного или бурого цвета из-за наличия в ней гемоглобина, рвотой (у собак, свиней), поносом, развитием почечной недостаточности. Селезёнка и печень увеличены.

Для Г-6-ФД анемии, спровоцированной поеданием конских бобов характерно развитие почечной недостаточности.

Лабораторные исследования в межкризисный период не обнаруживают существенных изменений в крови и моче. В период криза выявляется анемия иногда тяжелая. Уровень гемоглобина и количество эритроцитов снижены, наблюдаются ретикулоцитоз, лейкоцитоз со сдвигом до миелоцитов, появление нормобластов.

Эритроциты имеют склонность к макроцитозу. В периферической крови обнаруживается значительное количество эозинофилов.

В сыворотке крови устанавливают повышенную концентрацию свободного билирубина, гемоглобина плазмы. В моче также обнаруживают свободный гемоглобин и гемосидерин.

Критерий диагноза: заболевание проявляется после воздействия на организм провоцирующих факторов (инфекции, лекарственные вещества, токсические вещества, поедание определённых растительных кормов и др.) гемоглобинемия, гемоглобинурия, характерный цвет мочи, снижение количества эритроцитов и гемоглобина крови. Количественное определение активности фермента Г-6-ФД эритроцитов

Лечение и профилактика. Устраняют вероятный провоцирующий этиологический фактор (лекарственные средства, ядовитые, токсические вещества и др.). Профилактика заключается в выявлении животных носителей дефектов генов локализованных в Х-хромосоме и ограничении их спаривание. Не допущение скармливания конских бобов и других кормов, обладающих сходным с ними действием.


Энзимопатические гемолитические анемии - 5.0 out of 5 based on 1 vote

Добавить комментарий


Защитный код
Обновить