Тирозинемия

Тирозинемия - заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу.

Оно характеризуется повышенным содержанием тирозина и его производных (диоксифенилаланин, дофахром, гидроксифенилпировиноградная кислота) в биологических жидкостях, накоплением в тканях фуморилацетоуксусной кислоты, малеилацетоуксусной кислоты и др. Эти метаболиты оказывают токсическое действие на клетки печени и проксимальных почечных канальцев. Вследствие этого нарушаются желчеобразование и желчевыделение, барьерная и другие функции печени, а в почечных канальцах - реабсорбция фосфатов. Заболевание проявляется в острой и хронической формах, проявляется рвотой, диареей, желтушностью слизистых оболочек, увеличением печени и селезёнки, отёками подкожной клетчатки, асцитом. Кроме того, наблюдаются признаки рахита и остеодистрофии, мышечной гипотонии.

В крови отмечается снижение общего белка сыворотки крови, протромбина, фосфора; повышение концентрации билирубина, активности щелочной фосфатазы. В моче обнаруживают глюкозу. Морфологически находят фиброз, цирроз печени, гипертрофию островков Лангерганса поджелудочной железы.

Острая форма заболевания протекает тяжело и заканчивается часто летально. Хроническое течение продолжается длительное время, развивается цирроз печени, поражение костяка.

Лечение. Диетотерапия с ограничением кормов, богатых тирозином, фенилаланитом, метианином. Назначают препараты витамина D, минеральные вещества, гепатотропные средства.