Методы диагностики  пороков развития и наследственных болезней.

В гуманной и ветеринарной медицине, зоотехнии для диагностики наследственных болезней и пороков развития используют различные методы: клинические, инструментально-функциональные, биохимические, цитогенетические, молекулярно-генетические, прямые и косвенные ДНК-диагностики. Определение носителей генетических дефектов среди самцов-производителей используют определение групп крови и др.

При диагностике наследственных болезней и пороков развития применяют термины «болезнь» и «синдром». Термин «синдром» употребляется для обозначения совокупности симптомов, объединённых единым патогенезом и составляющих самостоятельную нозологическую единицу. Термины «болезнь» и «синдром» для наследственной патологии равнозначны, поэтому одну и туже патологию можно называть болезнью или синдромом.

Клинический метод диагностики наследственных болезней и пороков развития.

Этот метод включает сбор анамнеза, осмотр и клиническое обследование животного.

Сбор анамнеза. При сборе анамнеза особое внимание уделяют родословной, генеалогии животного, установлению возможной патологии в каком-то поколении генеалогического древа, проявления риска заболевания для потомства.

Этот метод позволяет проследить менделевское расщепление и независимое распределение признаков, изучить монофакторное наследование.

Сбор анамнеза начинают с выявления возможного родственного спаривания родителей – самца и самки, так как очень часто наследственные болезни и пороки развития бывают обусловлены близкородственным спариванием животных. Далее узнают, в каком поколении отмечались конкретное наследственное заболевание или порок развития. Стремятся максимально глубже изучать генеалогию животного, собирают больше сведений, подтверждающих факт унаследования генетической мутации. Для этого составляют таблицы родословной.

Существуют определённые принципы составления родословных таблиц. Исследование того или иного признака начинают с больного животного, которого называют пробандам (или исходным пациентом).Братья и сёстры носят названия сибсов. В генеалогической таблице сибсы обозначаются так: женского пола – кружками (O), а мужского – квадратами ( ). Павшие больные в постнатальный период обозначаются знаком, больные мёртворожденные особи женского пола –тёмным кругом , мужского пола – тёмным квадратом. обозначения в родословной таблице могут быть иные.

Собирая анамнез, не упускают из виду неблагоприятные экзогенные и эндогенные факторы воздействия на организм в натальный и постнатальный периоды развития. Особое внимание уделяется воздействию радиации и различных тератогенов.

 Методы инструментальной диагностики.

Для диагностики наследственных болезней и пороков развития возможно использование электрокардиографии (ЭКГ), рентгеноскопии, рентгенографии, УЗИ и др.

Электрокардиографией называется графической регистрации биотоков сердца, возникающих во время его систолы и диастолы. Биотоки (токи действия) в сердце появляются при прохождении волны возбуждения, во время которой меняются физические свойства клеточных мембран, полный состав межклеточной и внутриклеточной жидкости, что сопровождается электрического тока. Этот ток проходит по всему телу и может быть зарегистрирован с помощью электродов, приложенных к поверхности тела. Для электрокардиографии используют электрокардиографии, которые регистрируют биотоки сердца в виде кривой электрокардиограммы. С помощью ЭКГ устанавливают врожденные и приобретенные пороки сердца,

Аритмии, расстройства коронарного кровообращения, наличие дистрофических и склеротических процессов в миокарде и другую сердечную патологию.

Рентгеноскопия – изучение теневого рентгеновского изображения непосредственно на светящемся рентгеновском экране. Она позволяет определить прозрачность легочной ткани, обнаружить очаги уплотнения и полости, выявить наличие жидкости или воздуха в плевральной полости и т. д.

Рентгенография –Метод получения тканевого рентгеновского изображения на плёнке. Его применяют для обнаружения и регистрации на рентгеновской плёнке очагов уплотнения легочной ткани, опухолей, изображения бронхососудистого рисунка и т. д.

Ультрозвуковое исследование (УЗИ). УЗИ (эхография, эхолокация, ультразвуковое сканирование, сонография) – метод диагностики, основанный на различиях в отражении ультразвуковых волн, проходящих через среды и ткани организма с разной плотностью. УЗИ чаще используют для диагностики болезней печени, почек, поджелудочной, щитовидной железы, выявления изменения эхогенности паренхимы этих органов.

Осмотр. Клиническое обследование и наблюдение.

Осмотром устанавливают возможные порочные признаки искривления позвоночника, неестественную позу стояния или лежания, костылеобразную постановку задних конечностей, симметричные участки алопеции.

 При осмотре и наблюдении обращают особое внимание на состояние кожи, так как многие наследственные болезни сопровождаются поражением кожи, волосяного покрова (пелад, витилиго, волчанка и др.). Искривление позвоночного столба у новорожденных животных свидетельствует о наследственном происхождении этой аномалии. Осмотром выявляют наследственную карликовость и гигантизм, врождённые рахит, волчью пасть, заячью губу, слепоту, толстоногость и др.

 Осмотр больного животного даёт возможность выявить врождённый порок развития или врождённые аномалии.

 Клиническое обследование Проводят по обще принятой схеме с использованием физикальных (пальпация, аускультация, перкуссия), инструментально-функциональных (УЗИ, рентгеноскопия, рентгенография) и других методов. В комплексе с другими методами позволяют диагностировать врождённые аномалии или наследственные заболевания, связанные с поражением эндокринных органов (синдром Кушинга, синдром голубого добермана, первичный тиреоидит, гипофизарный нанизм, сахарный диабет, гипоплазмию яичников и др.), наследственно обусловленные заболевания сердечно-сосудистой системы (врождённые пороки сердца), почек (поликистоз, мочекаменную болезнь), вывих коленной чашки, анкилоз суставов, грыжи, дефекты зубов и др.

 При клиническом обследовании удаётся обнаружить на коже пигментированные пятна, депигментацию, гипертрихоз, липомы, фибромы, повышенную складчатость, сухость, гиперкератоз и др. Оценивая волос, могут находить сухими, редкими, отсутствующими вовсе (алопеция – очаговая, тотальная). Исследую череп, возможно диагностика гидроцефалии, макроцефалии (увеличение черепа); глаз – экзофтальма, голубых склер; зубов – неправильное их расположение, врождённый избыток или врождённое отсутствие одного или нескольких зубов; шеи - короткая, длинная, кривошея; конечности – укорочение, удлинение, х-образные или о-образные (при витамин Д-резистентном рахите).

 При клиническом обследовании для дифференциальной диагностики, отличия больного животного от здорового проводят термометрию, подсчет частоты сердечных сокращений, дыхательных движений, количества сокращения рубца. Полученные результаты сравнивают с нормативными (таблица 6.1, 6.2, 6.3)

 Таблица 6.1. Нормативная температура тела животных

 Вид животного

	Температура тела, °С	Вид животного	Температура тела, ºС
Крупный рогатый скот: до года старше года Овца: до года старше года Коза: до года старше года	38,5…40,0 37,5…39,5 38,5…40,4 38,5…40,0 38,5…40,5 38,5…40,0	Лошадь: до года старше года Свинья: до года старше года Собака Кошка	37,5…39,0 37,5…38,5 38,2…40,5 38,0…40,0 37,5…38,8 38,0…39,5

 Таблица 6.2Частота сердечных сокращений (пульс) у здоровых животных

 Вид животного

	Число ударов в 1 мин	Вид животного	Число ударов в 1 мин
Лошадь взрослая Жеребенок до 3 мес. Крупный рогатый скот Взрослый Теленок до 1 мес. Свинья взрослая	24…42 64…104 50…80 120…160 60…90	Поросенок до 3 мес. Овца, коза взрослые Ягненок до 3 мес. Собака взрослая Щенок Кошка	90…140 70…80 140…190 70…120 180…200 110…130

 Таблица 6.3 Частота дыхания у взрослых животных

 Вид животного

	Количество дыханий в 1 мин	Вид животного	Количество дыханий в 1 мин
Крупный рогатый скот Овца и коза Свинья	12…30 16…30 12…20	Лошадь Собака Кошка	8…16 14…24 20…30

 Подсчёт сокращений рубца проводят у крупного рогатого скота, овец и коз с 3-х месячного возраста. Подсчёт ведут в течение 2 минут. У здорового нерослого крупного рогатого скота количество сокращений рубца 3-5 в 2 минуты.