Галактоземия

 Галактоземия- Заболевание, характеризующееся нарушением обмена галактозы, пищеварения, развитием токсикоза, поражения печени, почек и других органов.

Заболевание обусловлено отсутствием или дефицитом фермента глюкозо-1-фосфат-уридилтрансферазы, вследствие этого блокируется метаболизм галактозы, образующейся из дисахарида лактозы молока.

Нарушение метаболизма галактозы и глюкозо-6-фосфат сопровождается накоплением в организме токсических веществ, поражением клеток мозга, печени, почек и других органов.

Появляются симптомы нарушения пищеварения, ЦНС, печени.

Лабораторно устанавливают увеличение содержания в крови глюкозы, глюкозо-1-фосфата, в моче – галактозурию, протенурию.

Лечение. Исключение из рационов молока и кисломолочных продуктов. Гепатопротекторы, антиоксиданты.

Гликогенозы, ганглозидозы, сфиномиелипидозы.

Гликогенозы – ряд наследственных болезней связанный с нарушением обмена гликогена. Эти болезни обусловлены дефицитом или полным отсутствием ферментов. Катализирующих процессы распада и синтеза гликогена и характеризуются избыточным его содержанием в различных органах и тканях. Встречается гликогеноз, связанный с наследственным дефектом синтеза фермента глюкозо-6-фосфатазы в печени и почках. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Клинически болезнь характеризуется увеличением печени и почек, угнетением, задержкой роста, возможным коматозным состоянием. В крови отмечается гипогликемия пировиноградной и молочной кислот.

Нарушение метаболизма липидов.

Из болезней, обусловленных нарушением обмена липидов выделяют: гангиозидозы, сфингомиелолипидозы, лейкодистрофии. Эти группы генных болезней наследуемых по аутосомно-рецессивному типу (Н. А. Курчанов)[63].

Ганглозидозы характерихуются накоплением ганглиозидов в клетках мозга с возникновением соответствующих признаков. Ганглиозиды относятся к классу сфинголипидов, они находятся преимущественно в сером веществе мозга и сосредоточены в плазматических мембранах и гиалиновых клеток.

Сфингомиелолипидозы характеризуются накоплением сфингомиелолипидов в нервной ткани, почках, печени и других органах. Сфингомиелиды являются наиболее распространенными сфиноголипидами. При гидролизе сфингомиелолипидов образуются жирные кислоты, аминоспирт-сфингозин, холин, фосфорная кислота.

Заболевание проявляется нервными расстройствами, нарушением функций печени и почек.

Лейкодистрофия – нарушение метаболизма липидов, входящих в состав миелина. Преимущественно поражается нервная ткань с соответствующими клиническими признаками.